1. Por qué la NF2 pasó a denominarse schwannomatosis relacionada con NF2
La antigua etiqueta "Neurofibromatosis tipo 2" generaba confusión frecuente con la NF1. En la deficiencia de merlina (gen NF2, cromosoma 22q12.2), las lesiones cardinales son los schwannomas vestibulares del VIII par craneal, los meningiomas intracraneales o espinales (50%–60%) y los ependimomas cervicales intramedulares (Plotkin et al., 2022).
2. Vigilancia funcional: discriminación verbal y RM de cortes finos (1 mm)
En la NF2-SWN el tamaño milimétrico del tumor no siempre refleja la pérdida funcional del nervio coclear. Los equipos multidisciplinarios evalúan cada 6 a 12 meses:
- Audiometría tonal y porcentaje de discriminación verbal (WRS): Cuantifica la comprensión real de palabras monosilábicas, indicador clave para iniciar terapia médica o decidir cirugía con preservación auditiva.
- RM craneal con cortes de 1–1,5 mm en conducto auditivo interno (CAI) y RM espinal basal: Junto con examen oftalmológico pediátrico para detectar cataratas subcapsulares posteriores o placas retinianas, que suelen anteceder en años a los acúfenos en niños con NF2-SWN.
3. Bevacizumab intravenoso, microcirugía e implantes auditivos
| Modalidad terapéutica | Indicación clínica principal | Resultados esperados y vigilancia |
|---|---|---|
| Bevacizumab IV (anti-VEGF) | Schwannoma vestibular progresivo con caída auditiva o compresión troncoencefálica | 35%–45% de mejoría auditiva objetiva y reducción volumétrica ≥20%; inducción 5–7,5 mg/kg cada 2–3 semanas y mantenimiento 2,5–5 mg/kg. Controlar presión arterial y proteinuria. |
| Microcirugía de base de cráneo | Descompresión troncoencefálica o tumores pequeños seleccionados (fosa media) | Exige monitorización neurofisiológica continua del nervio facial (VII) y potencial coclear en centros de alto volumen. |
| Implante coclear (IC) vs Implante de tronco cerebral (ABI) | Hipoacusia neurosensorial bilateral severa o profunda | El implante coclear ofrece reconocimiento abierto del habla muy superior siempre que la continuidad anatómica del nervio coclear esté conservada; el ABI se reserva cuando el VIII par ha sido seccionado. |
Preguntas clínicas frecuentes
¿Cuál suele ser el primer signo de NF2-SWN en la infancia?
Mientras que los adultos suelen debutar con acúfenos, pérdida auditiva o inestabilidad, en niños la NF2-SWN suele manifestarse antes con cataratas subcapsulares posteriores, debilidad facial o pie caído mononeuropático, o schwannomas cutáneos en placa.
¿Es preferible un implante coclear antes que un implante de tronco cerebral en NF2-SWN?
Sí, siempre que el nervio coclear conserve integridad anatómica y respuesta eléctrica —por ejemplo, tras estabilizar el tumor con bevacizumab—, el implante coclear logra una inteligibilidad verbal notablemente mayor que el ABI.
Guías de consenso y referencias primarias
- Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Criterios diagnósticos revisados para la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Legius: consenso internacional. Genetics in Medicine. 2021;23(8):1506–1513. PubMed 34012067.
- Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Actualización de criterios diagnósticos y nomenclatura para la schwannomatosis relacionada con NF2 y schwannomatosis. Genetics in Medicine. 2022;24(9):1967–1977. PubMed 35674741.
- Gross AM, Wolters PL, Dombi E, et al. Selumetinib en población pediátrica con neurofibromas plexiformes inoperables (ensayo SPRINT). New England Journal of Medicine. 2020;382(15):1430–1442. PubMed 32187457.
- Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. Ensayo fase IIb ReNeu de mirdametinib en adultos y niños con neurofibroma plexiforme sintomático asociado a NF1. Journal of Clinical Oncology. 2025;43(7):758–769. PubMed 39514828.
- Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Supervisión clínica pediátrica en neurofibromatosis tipo 1 (Academia Estadounidense de Pediatría). Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. PubMed 30988031.